Na poslední únorový den připadá také Mezinárodní den boje proti vzácným onemocněním. Pokud je přestupný rok, slaví se tento den až zítra. Jedná se o akci pořádanou organizací EURORDIS, která sdružuje pacienty se vzácným onemocněním na evropské úrovni. Problémy, kterým čelí lidé s vzácnými nemocemi, se týkají zejména včasné diagnózy, nedostatečného vzdělání lékařů a dostupnosti léků.
Tento den vyhlásila francouzská organizace EURORDIS Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám. ERRORDIS je nevládní pacientská organizaci založena v roce 1997. Sdružuje 600 pacientských organizací věnujících se vzácným chorobám ve více než 50 zemích a pokrývá více než 7000 vzácných onemocnění.
Kdy se slaví Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám?
Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám si připomínáme od dvacátého devátého února (29. 2) od roku 2008.
Historie vzniku – proč se začal slavit Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám?
Byl vyhlášen francouzskou nevládní pacientskou organizací EUCORDIS, která sdružuje 600 pacientských organizací věnujících se vzácným onemocněním ve více než 50 zemích na celém světě a pokrývá více než 7 000 vzácných onemocnění.
Den vzácných onemocnění má za cíl:
- Informovat veřejnost a zvýšit povědomí o těchto onemocněních u odborné populace i široké
veřejnosti. Vzácných onemocnění je mnoho a trpí jimi 300 000 000 lidí po celém světě. - Upozornit na včasnou diagnostiku a léčení vzácných onemocnění prioritně ve zdravotnictví.
- Přinést dostatečné informace nemocným a pečovatelům.
- Věnovat podporu nemocným.
- Posílit mezinárodní spolupráci.
Už jste četli? Jiří
V České republice sdružuje jednotlivé pacienty i organizace pacientů se vzácnými onemocněními Česká asociace pro vzácná onemocnění (zkráceně ČAVO). ČAVO vzniklo v roce 2012 jako
občanské sdružení u Ministerstva vnitra ČR. Od roku 2014 je organizace zaregistrována v Registru spolků.
Nejdůležitější cíle České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO):
- Prosazovat zájmy pacientů se vzácnými
onemocněními ve zdravotnictví. - Posilovat povědomí veřejnosti, státních i mezinárodních institucí o problematice vzácných
onemocnění. - Zlepšovat přístup k informacím, léčbě, diagnostice i dalším zdravotním službám pro pacienty se
vzácným onemocněním. - Podporovat vědecký i klinický výzkum v oblasti vzácných onemocnění.
- Skrze sociální služby, vzdělávání a další formy podpory zlepšovat kvalitu života těchto pacientů.
- About Rare Disease Day. European Organisation for Rare Diseases. Dostupné na https://www.rarediseaseday.org/.
- Vzácní. Ukaž, že jsi s námi. Česká asociace pro vzácná onemocnění. Dostupné na https://vzacna-onemocneni.cz/.
- 2. 2020 – Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám. Krajská hygienická stanice Zlínského kraje se sídlem ve Zlíně. Dostupné na http://www.khszlin.cz/wcd/pages/extranet/aktuality/2020/md_vzacne_choroby.pdf.
- Aliancia ZCH – O nás. Aliancia zriedkavých chorôb. Dostupné na http://sazch.sk/aliancia-zch/o-nas/.
Od svého vzniku ČAVO vydává časopis Zpravodaj, který obsahuje články věnující se činnosti organizace a také problematice vzácných onemocnění.
Jak se slaví Mezinárodní den boje proti vzácným chorobám?
V tento den probíhají různé semináře a přednášky o civilizačních a jiných významných nemocích spojených s vysvětlováním následného boje proti nim a snaží zvyšovat tak povědomí o vzácných onemocněních a jejich dopadech na pacienty nejen u laické veřejnosti, ale i mezi lékaři mnoha odborností. Některá zdravotnická zařízení například v tento den zvou na návštěvu svých zařízení (tzn. snaží se to pojmout více jako marketingový event).
Jak je definováno vzácné onemocnění?
Vzácná onemocnění jsou závažná, převážně dědičná, multisystémová (postihující více tkání v těle), degenerativní, progresivní onemocnění s nízkým výskytem v populaci.
Moderní genetické testy pomáhají odhalit vzácná onemocnění ještě před narozením dítěte. Vzácná onemocnění mají genetický základ a jsou také podmíněny dědičností. Jsou tedy přenášeny z rodičů na potomky a v současnosti existují metody, které dokáží již u stádia embrya rozpoznat, zda jsou jeho geny nositelem některého z mnoha vzácných onemocnění. Vše odhalit nelze, ale právě tyto testy dávají nastávajícím rodičům šanci k narození zdravého dítěte.
První příznaky se projevují často brzy po narození. Jedná se o vrozené vývojové vady, dědičná metabolická onemocnění, vzácná nádorová onemocnění a jiné. Jsou provázena chronickým průběhem a často velkou bolestivostí. Některá vzácná onemocnění se mohou projevit až v průběhu dětství či dospělosti.
Ale v současnosti už existují metody, které dokáží již u stádia embrya rozpoznat, zda jsou jeho geny nositelem některého z mnoha vzácných onemocnění. Vše odhalit nelze, ale právě tyto testy dávají nastávajícím rodičům šanci k narození zdravého dítěte. Díky metodě PGD, tedy preimplantační genetická diagnostika, je možné u rizikových párů předejít přenosu nemoci na jejich dítě.
Vzácným onemocněním můžeme nazvat takové onemocnění, které postihuje méně než 5 osob z každých 10 000 osob. Smutná realita je, že tato onemocnění se podepisují na kvalitě života
a začlenění nemocného do společnosti. Také, že třetina pacientů umírá v dětském věku.
Zhruba 350 miliónů lidí na celém světě trpí některou ze vzácných nemocí. Desetina z nich je v Evropě – v Evropské unii jde o více než 30 milionů lidí. V České republice žije podle odhadů České asociace pro vzácná onemocnění asi 600 000 až 800 000 lidí se vzácnou nemocí. Některé z nich jsou léčitelné pouze díky krevní plazmě.
O vzácných onemocněních ale víme o nich stále opravdu docela málo. Pacienti tak čelí celé řadě překážek, které nemocní s běžnými chorobami vůbec neznají. Ani lékaři, kteří se na jejich léčbu úzce specializují, nemají ani v dnešní době snadnou práci. Totéž platí o vědeckých výzkumnících, kteří vyvíjejí léky proti vzácným nemocem, jsou to takzvané sirotčí léky neboli orphany, anglicky orphan drugs.
Seznam vzácných onemocnění
Seznam všech vzácných onemocnění najdete v mezinárodní internetové databázi www.orpha.net. Kromě seznamu onemocnění a jejich popisu v této databázi najdete i seznam odborných pracovišť a léků pro léčbu jednotlivých onemocnění a také příslušné pacientské organizace, které diagnózu zastupují.
Na portále Orpha.net, konkrétně na adrese http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education.php?lng=EN byl v rámci dokumentů Orphanet Reports Series zveřejněn český překlad seznamu všech vzácných onemocnění. Český překlad pod koordinací ÚZISu provedli vybraní experti z FN Motol a VFN s pomocí studentů medicíny. Prostředky v roce 2016 přispělo MZ v rámci grantového projektu. Stáhnout si ho můžete zde.
Důležitá organizace na Slovensku: Aliancia zriedkavých chorôb
Potřeby slovenských pacientů se vzácnými onemocněními řeší slovenská Aliancia zriedkavých chorôb. Aliance uvádí, že v současné době je známo přibližně přes 7 000 tisíc vzácných onemocnění a lékaři se za celý svůj profesní život běžně setkají jen s jedním či dvěma pacienty s danou diagnózou. Až čtvrtina pacientů se vzácným onemocněním čeká na správnou diagnózu desítky let, a proto si i vzácná onemocnění, která se vyskytují maximálně u 5 nemocných na 10 000 obyvatel, zaslouží pozornost a hlavně pečlivou anamnézu a multioborovou spolupráci.
Zdroje:
