Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu. Dochází k němu nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.

Kdy se Světový den Downova syndromu slaví

Světový den Downova syndromu se slaví 21. března (21.3.).

Od kdy se Světový den Downova syndromu slaví

Myšlenka oslavy dne Downova syndromu vznikla již v roce 2005 a jako symbolické datum na podporu osob s trizomií 21 se vybralo datum 21. 3., které odkazuje na ztrojený 21. chromozom. Oficiálně, pod záštitou OSN, je Světový den Downova syndromu (DS) oslavován od roku 2012. Cílem je, aby se v tento den šířilo povědomí široké veřejnosti o osobách s DS.

Světový den downova syndromu

Downův syndrom je nejčastější chromozomální vadou, často však bývá nepochopen a obklopen řadou zavádějících informací i neúctou. Ještě na počátku 90. let byly osoby s DS považovány za nevzdělavatelné a rodičům čerstvě narozených dětí byla doporučována ústavní péče. Dnes se k osobám s DS přistupuje jinak. Většina dětí s DS vyrůstá v láskyplném a bezpečném prostředí své rodiny, kde jsou vychovávány k co největší samostatnosti a kde si přirozeným způsobem osvojují mnoho znalostí a dovedností. Často jsou integrovány v běžných mateřských i základních školách, navštěvují zájmové aktivity, pracují.

Lidé s DS, ani jejich rodiny dnes již naštěstí nejsou vylučovány ze společenského života, nejsou odmítáni za to, že jsou jiní. Žijí běžně mezi námi a chtějí patřit do našeho života, chtějí být respektováni, i milováni, oceňováni i podporováni. I když vypadají malinko jinak, prožívají každodenní radosti i strasti stejně jako Vy. Vnímání ze strany společnosti se velmi proměnilo. Ale i tak předsudky přetrvávají.
Když je něco neznámého, jiného, lidé se toho obvykle bojí.

Právě Světový den Downova syndromu je určen ke zvýšení povědomí veřejnosti o Downovo syndromu. Zejména k tomu aby veřejnost věděla, co od osob s DS čekat, co se od nich můžeme naučit, čím nás mohou inspirovat, nebo naopak kde mají své limity a s čím jim můžeme pomoci my. Lítost, neúcta, podceňování jsou stejně nevhodným přístupem jako přeceňování jejich schopností a možností.

Ponožková výzva

Světový den Downova syndormu je často spojován s tzv. Ponožkovou výzvou, která odkazuje na různorodost i solidaritu společnosti. V tento den si lidé oblékají na každou nohu jinou ponožku, čímž odkazují na odlišnost lidí s DS, zároveň tím však vyjadřují nejen podporu a solidaritu, ale také dávají najevo, že odlišnost lidí s DS chápou a respektují. Každý z nás je jiný a je to tak v pořádku. Stejně tak jako ponožka jiného vzoru plní svou funkci, i když se odlišuje od té druhé, tak i lidé s DS jsou platnými členy naší společnosti. I když je každá ponožka / osobnost jiná, přesto spolu tvoří funkční pár a mohou spolu fungovat a spolupracovat.

Downův syndrom

Downův syndrom, známý také jako trizómie 21, je genetická porucha způsobená přítomností celé třetí kopie 21. chromozomu nebo jeho části. Obvykle je spojen s opožděným tělesným růstem, lehkým až středně těžkým mentálním postižením a charakteristickými rysy obličeje. Průměrný inteligenční kvocient mladého dospělého člověka s Downovým syndromem je 50, což odpovídá mentálním schopnostem osmiletého nebo devítiletého dítěte, ale tato hodnota se může značně lišit.

Výskyt Downova syndromu

Downův syndrom je jednou z nejčastějších chromozomových abnormalit u lidí. Vyskytuje se přibližně u 1 z 1 000 dětí narozených každý rok, v České republice asi u 0,4 z 1000 živě narozených dětí. V roce 2015 se Downův syndrom vyskytoval u 5,4 milionu osob na celém světě a měl za následek 27 000 úmrtí, což je méně než 43 000 úmrtí v roce 1990. Je pojmenován po britském lékaři Johnu Langdonu Downovi, který tento syndrom plně popsal v roce 1863. Některé aspekty tohoto onemocnění popsali již dříve francouzský psychiatr Jean-Étienne Dominique Esquirol v roce 1838 a francouzský lékař Édouard Séguin v roce 1844. Genetická příčina Downova syndromu byla objevena v roce 1959.

Rodiče postiženého jedince jsou obvykle geneticky normální. Pravděpodobnost výskytu se zvyšuje z méně než 0,1 % u dvacetiletých matek na 3 % u matek ve věku 45 let. Předpokládá se, že extra chromozom vzniká náhodně, není známa žádná behaviorální aktivita nebo faktor prostředí, který by pravděpodobnost měnil.
Downův syndrom lze identifikovat během těhotenství prenatálním screeningem s následným diagnostickým vyšetřením nebo po narození přímým pozorováním a genetickým vyšetřením. Od zavedení screeningu se množství těhotenství s Downovým syndromem ukončuje umělým potratem.

Život s Downovým syndromem

Downův syndrom nelze vyléčit. Bylo prokázáno, že vzdělávání a správná péče zlepšují kvalitu života. Některé děti s Downovým syndromem se vzdělávají v běžných školních třídách, zatímco ostatní vyžadují specializovanější vzdělávání. Někteří jedinci s Downovým syndromem dokončí střední školu a několik z nich absolvuje terciární vzdělávání. V dospělosti vykonává ve Spojených státech amerických asi 20 % osob s Downovým syndromem nějakou placenou práci, přičemž mnoho z nich vyžaduje chráněné pracovní prostředí. Často potřebují podporu ve finančních a právních záležitostech. Průměrná délka života se v rozvinutých zemích pohybuje kolem 50 až 60 let při zajištění řádné zdravotní péče. Po celý život se doporučuje pravidelný screening zdravotních problémů typických pro Downův syndrom.

Příznaky a symptomy Downova syndromu

Osoby s Downovým syndromem jsou téměř vždy tělesně a mentálně postiženi a v dospělosti jsou jejich mentální schopnosti obvykle podobné jako u osmiletých nebo devítiletých dětí. Mají také obvykle špatnou funkci imunitního systému a zpravidla dosahují vývojových milníků v pozdějším věku. Mají zvýšené riziko řady dalších zdravotních problémů, včetně vrozené srdeční vady, epilepsie, leukémie, onemocnění štítné žlázy a duševních poruch.

Osoby s Downovým syndromem v historii

Anglický lékař John Langdon Down popsal Downův syndrom poprvé v roce 1862 a uznal jej za samostatný typ mentálního postižení, a znovu v šířeji publikované zprávě v roce 1866. Édouard Séguin jej v roce 1844 popsal jako odlišný od kretenismu. Ve 20. století se Downův syndrom stal nejrozpoznatelnější formou mentálního postižení.

Ve starověku bylo mnoho postižených dětí buď zabito, nebo opuštěno. V červnu 2020 byl nalezen nejstarší výskyt Downova syndromu v genomických důkazech u kojence, který byl pohřben před rokem 3200 př. n. l. v dolmenu Poulnabrone v Irsku. Vědci se domnívají, že Downův syndrom zobrazuje řada historických uměleckých děl, včetně keramiky z předkolumbovské kultury Tumaco-La Tolita v dnešní Kolumbii a Ekvádoru a obrazu Uctívání Krista dítěte ze 16. století.
Ve 20. století bylo mnoho jedinců s Downovým syndromem umístěno do ústavů, jen málo z přidružených zdravotních problémů bylo léčeno a většina lidí zemřela v dětství nebo v rané dospělosti. S nástupem eugenického hnutí zahájilo 33 z tehdejších 48 států USA a několik zemí programy nucené sterilizace jedinců s Downovým syndromem a srovnatelným stupněm postižení. Akce T4 v nacistickém Německu učinila z programu systematické nedobrovolné eutanazie veřejnou politiku.

S objevem techniky karyotypizace v 50. letech 20. století bylo možné identifikovat abnormality počtu nebo tvaru chromozomů. V roce 1959 Jérôme Lejeune oznámil objev, že Downův syndrom je důsledkem chromozomu navíc. Lejeunovo tvrzení o tomto objevu však bylo zpochybňováno a v roce 2014 vědecká rada Francouzské federace lidské genetiky jednomyslně udělila svou Velkou cenu jeho kolegyni Marthe Gautierové za její podíl na tomto objevu. K objevu došlo v laboratoři Raymonda Turpina v Hôpital Trousseau v Paříži ve Francii, Jérôme Lejeune i Marthe Gautierová byli jeho studenty.

V důsledku tohoto objevu se tento stav stal známým jako trizomie 21. Ještě před objevem příčiny byl zaznamenán výskyt syndromu u všech ras, jeho souvislost s vyšším věkem matky a vzácnost jeho opakování. Lékařské texty předpokládaly, že je způsoben kombinací dědičných faktorů, které nebyly identifikovány. Jiné teorie se zaměřovaly na poranění utrpěná během porodu.

Postoj společnosti a kultury k osobám s Downovým syndromem

Pojmenování

John Langdon Down použil termín „mongoloidní“, protože se domníval, že děti s Downovým syndromem mají v obličeji podobnosti s dětmi Blumenbachovy mongoloidní rasy. Domníval se, že existence Downova syndromu potvrzuje, že všechny národy jsou geneticky příbuzné. V padesátých letech 20. století s objevem základní příčiny, která souvisela s chromozomy, vzrostly obavy z rasového původu názvu.

V roce 1961 skupina devatenácti vědců navrhla, že „mongolismus“ má „zavádějící konotace“ a stal se „trapným termínem“. Světová zdravotnická organizace (WHO) tento termín v roce 1965 na žádost delegace Mongolské lidové republiky vypustila. Zatímco termín mongoloidní (také mongolismus, mongolská imbecilita nebo idiocie) se používal až do počátku 80. let 20. století, je nyní považován za nepřijatelný a již se běžně nepoužívá.

Etika

Většina porodníků tvrdí, že nenabízet screening Downova syndromu je neetické. Jelikož se jedná o medicínsky odůvodněný postup, na základě informovaného souhlasu by o něm lidé měli dostat alespoň informace. Je pak na rozhodnutí ženy, na základě jejího osobního přesvědčení, jak moc nebo málo screeningu si přeje. Když jsou výsledky testování k dispozici, považuje se také za neetické výsledky dotyčné osobě neposkytnout.

Někteří bioetici považují za rozumné, aby rodiče vybrali dítě, které by mělo nejvyšší blahobyt. Jednou z kritik tohoto uvažování je, že si často méně cení osob s postižením. Někteří rodiče tvrdí, že Downův syndrom by neměl být prevencí ani léčbou a že odstranění Downova syndromu se rovná genocidě. Hnutí za práva osob se zdravotním postižením se ke screeningu nevyjadřuje, někteří jeho členové však považují testování a potraty za diskriminační. Někteří odpůrci potratů ve Spojených státech podporují potrat, pokud je plod postižený, zatímco jiní ne. Ze skupiny 40 matek ve Spojených státech, které měly jedno dítě s Downovým syndromem, polovina souhlasila se screeningem při dalším těhotenství.

V rámci USA považují některé protestantské denominace potrat za přijatelný, pokud má plod Downův syndrom, zatímco ortodoxní křesťanství a katolická církev nikoliv. Někteří z odpůrců screeningu jej označují za formu „eugeniky“. V rámci islámu panují neshody ohledně přijatelnosti potratu u těch, kdo nosí plod s Downovým syndromem. Některé islámské země potrat povolují, zatímco jiné ne. Rodiče mohou být stigmatizováni, ať už se rozhodnou jakkoliv.